Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



Sorry! Only in Japanese.

常染色体優性遺伝(autosomal dominant):

1. 疾病遺伝子Aと正常遺伝子aとの組み合せAaでも発症する.
2. 疾病遺伝子Aと疾病遺伝子Aとの組み合せAAは重症になるか流産することが多い.
3. 患者は親・子・孫など世代から世代へと連続して存在する.
4. 患者の性比は1:1である(性別に無関係).
5. 患者と非患者の比は一般的には1:1である.

AD-1

罹患親(Aa)

正常親
(aa)

Aa
罹患

aa
正常

Aa
罹患

aa
正常

患者:非患者=1:1

AD-2

罹患親(Aa)

罹患親
(Aa)

AA
罹患

Aa
罹患

Aa
罹患

aa
正常

患者:非患者=3:1(AAは重症〜死亡)


【傾向】(一般論です)
男性患者数≒女性患者数
どの世代にも患者がいる
生命予後に関しては軽症の疾患が多い

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