Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.
E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp

1. 疾病遺伝子ａと疾病遺伝子ａとの組み合せａａが発症する．
2. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
3. 疾病遺伝子ａと正常遺伝子Ａとの組み合せＡａは患者ではないが，保因者と呼ばれる．
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり，一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない．
5. 患者の親は共にＡａの組み合せの遺伝子を持つ保因者である．
6. 両親は血族結婚のことが多い．（血族結婚は家系図では通常の婚姻の[−]記号ではなく[＝]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は１：３である．

AR-1 罹患親（ａａ） ａ ａ 正常親 （ＡＡ） Ａ Ａａ 保因者 Ａａ 保因者 Ａ Ａａ 保因者 Ａａ 保因者 全員保因者	AR-2 保因者親（Ａａ） Ａ ａ 正常親 （ＡＡ） Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 保因者：正常＝１：１
AR-3 保因者親（Ａａ） Ａ ａ 保因者親 （Ａａ） Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 ａ Ａａ 保因者 ａａ 罹患 患者：保因者：正常＝１：２：１	罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが，実際には生殖年齢までの生存が困難であるため，ここでは，表示を省略した． 同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．

【傾向】（一般論です）
男性患者数≒女性患者数
一世代に患者が集中する
代謝性疾患が多い
重症の疾患が多い

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