Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



Sorry! Only in Japanese.

常染色体劣性遺伝(autosomal recessive):

1. 疾病遺伝子aと疾病遺伝子aとの組み合せaaが発症する.
2. 患者の性比は1:1である(性別に無関係).
3. 疾病遺伝子aと正常遺伝子Aとの組み合せAaは患者ではないが,保因者と呼ばれる.
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり,一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない.
5. 患者の親は共にAaの組み合せの遺伝子を持つ保因者である.
6. 両親は血族結婚のことが多い.(血族結婚は家系図では通常の婚姻の[−]記号ではなく[=]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は1:3である.

AR-1

罹患親(aa)

正常親
(AA)

Aa
保因者

Aa
保因者

Aa
保因者

Aa
保因者


全員保因者

AR-2

保因者親(Aa)

正常親
(AA)

AA
正常

Aa
保因者

AA
正常

Aa
保因者

保因者:正常=1:1

AR-3

保因者親(Aa)

保因者親
(Aa)

AA
正常

Aa
保因者

Aa
保因者

aa
罹患

患者:保因者:正常=1:2:1

罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが,実際には生殖年齢までの生存が困難であるため,ここでは,表示を省略した.
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい.



【傾向】(一般論です)
男性患者数≒女性患者数
一世代に患者が集中する
代謝性疾患が多い
重症の疾患が多い

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