Tokyo Medical University Department of Paediatircs Genetics Study Group Hironao NUMABE, M.D. E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp
(22K)
正常 DNA3塩基(コドン)がの情報が, それぞれ1つのアミノ酸に翻訳 されて蛋白が合成される.
mRNAからの 蛋白合成(56K)
(31K)
ナンセンス変異 DNA1塩基が他のDNAに変異する. この際にその変異したコドンが, 蛋白の合成を終了させる命令に 変わってしまった場合で, (例: GAA→TAA) 正常な蛋白は合成されない.
mRNAからの 蛋白合成(30K)
ミスセンス変異 DNA1塩基が他のDNAに変異する. この際にその変異したコドンが, 他のアミノ酸を意味するものに 変わってしまった場合で, (例: GAA→CAA) 目的の蛋白は合成されない.
(52K)
フレームシフト (1塩基欠失) DNA1〜2塩基が配列の途中で 欠失してしまうDNA変異. その塩基以下の配列がひとつ ずれてしまうため,コドンの 配列が大きく変化してしまい, 目的の蛋白は合成されない. また,この場合,途中のコドンが 蛋白の合成を終了させる命令に 変化してしまうことが多い.
(51K)
フレームシフト (1塩基付加) DNA1〜2塩基がDNA配列の途中に 付加されてしまう稀れな変異. その塩基以下の配列がひとつ ずれてしまうため,コドンの 配列が大きく変化してしまい, 目的の蛋白は合成されない. また,この場合,途中のコドンが 蛋白の合成を終了させる命令に 変化してしまうことが多い.
mRNAからの 蛋白合成(55K)
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