遺伝子には，構造蛋白と酵素の構造を決定するものがあります．遺伝子は１組ありますので，一方が変異しても正常な酵素が機能を補ってくれます(ヘテロ)．
両方の遺伝子が変異すると酵素活性が失われ発症します(ホモ)．
また，遺伝子のいくつかには，その働きを調節する遺伝子が存在することが知られています．

正常 (7K)

遺伝子変異(ヘテロ) (8K)

調節遺伝子変異(ヘテロ) (9K)

両遺伝子変異(ヘテロ) (8K)

遺伝子変異(ホモ) (8K)

両調節遺伝子変異(ホモ) (9K)

両遺伝子変異(ホモ) (7K)