Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



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遺伝子異常の発生:




遺伝子には,構造蛋白と酵素の構造を決定するものがあります.遺伝子は1組ありますので,一方が変異しても正常な酵素が機能を補ってくれます(ヘテロ).
両方の遺伝子が変異すると酵素活性が失われ発症します(ホモ).
また,遺伝子のいくつかには,その働きを調節する遺伝子が存在することが知られています.


正常 (7K)


遺伝子変異(ヘテロ) (8K)


調節遺伝子変異(ヘテロ) (9K)


両遺伝子変異(ヘテロ) (8K)


遺伝子変異(ホモ) (8K)


両調節遺伝子変異(ホモ) (9K)


両遺伝子変異(ホモ) (7K)


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