Tokyo Medical University
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



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蒙古斑 [小児斑] に関する英文の説明: Spotting Mongolian Spot (updated on August 27, 2003)

蒙古斑は欧米では稀なため虐待によるアザと間違われることがあります.
蒙古斑に関して,小児虐待によるアザとの鑑別も含めて英文で解説したページです.

遺伝関連画像: (updated on June 24, 2003)

以下の画像データは,遺伝医学の教育用に作成したものです.
いくつか,患者さんや患者さんの家族への説明用の画像やアニメーションなども収載してありますが,あくまでも概念図であり実際の現象とは一部異なる部分がありますので,使用は遺伝医学に習熟した専門家に限ってなされて下さい.
画像の転用は著作権の表示をしていただければ,自由に行って下さって結構です.
jpeg画像,gifアニメーションの他に,Microsoft Power Point 2002 型式の画像ファイルを加えました(*で表示).
改良すべき点や御要望・御感想などございましたら,ページタイトル内のE-mail宛先まで,メールをお送り下さい.

細胞・染色体・DNA略図 染色体詳細図* 染色体核型写真
染色体異常模式動画 減数分裂〜受精動画* 各種遺伝形式解説
染色体異常症説明図 転座由来構造異常動画 転座型Down症候群動画
逆位染色体由来構造異常動画 ゲノム刷り込み現象説明画像* -

mRNAの転写と蛋白合成

DNA異常(突然変異)の発生

DNA異常の診断

遺伝子異常の発生

遺伝子導入(遺伝子治療)

遺伝子治療の問題点


OMIMとその使用法

遺伝学講義用(学内専用)

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Marfan症候群説明画像

Prader-Willi症候群解説

Prader-Willi症候群とAngelman症候群説明画像*


リンク情報:(日本のページ・日本語ページは で示してあります)

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内分泌疾患

血液・凝固・免疫疾患

奇形症候群

染色体異常

その他

以下の疾患関連の海外ホームページを日本語翻訳しました.全て許可を得ての翻訳です.翻訳にあたっての責任は全て私にありますが,それぞれのサイトの運営・管理には一切関わっておりませんので,必要な場合にはそれぞれの責任者と英語でコンタクトを取られて下さい.

5p-症候群

脆弱X症候群

クラインフェルター症候群


現在の診断や治療に関しての疑問のある場合やメールでの質問をお考えの場合は,まず下の説明をお読み下さい.

 医療の基本は,患者さんと話をして訴えを聴き,それに対する疑問点などにつき質問をし,診断の参考となる情報を聴取し(問診),次いで患者さんを実際に診察して,必要があれば検査などを行い,診断を下し,その病態に応じた治療の方針を立て ることです(診療).
 これらを一貫して行うためには,対面診療といって,患者さんを実際に目の前にして行うことが原則で,医師法第20条にも「医師は,自ら診察をしないで治療をし,若しくは診断書若しくは処方せんを交付し(中略)てはならない」と無診察治療等の禁止事項が規定されています.
 厚生労働省は平成9年12月24日に健康政策局長通知として通信機器を用いた診療(いわゆる「遠隔医療」)について,直近まで相当期間にわたって診療を継続してきた慢性期疾患の患者さんなどの病状の安定している患者さんに対して,地理的な問題などで直接の対面診療を行うことが困難な場合などに限って行うことを認める見解を示しています.ここでも基本的な考え方は「診療は,医師又は歯科医師と患者が直接対面して行われることが基本であり,遠隔医療は,あくまで直接の対面診療を補完するののとして行うべきである」とされています.
 対面診療の原則は,単に法的規定であるばかりでなく,患者さんから対話や診察を通じて診療に十分必要な情報を自ら納得の行くまで確認・理解しながら得て,的確な診断を下し,最良の治療方針を画定する上で必要不可欠なことです.
 従って,自らが患者さんの前に立って診察を行わないで診断を行ったり,生活や治療に関してアドバイスを行うことは医学的にも法的にも出来ませんし,そのような形での診断やアドバイスには事実に基 づかない誤りが含まれてしまう危険性が多分にあります.
 現在,自分や家族が受けている診断や治療の内容に関して疑問点がある,更なる情報を得たいなどの気持ちを持たれた場合には,まずその旨を主治医に伝えることが第一です.特に診断を受けた直後の時期には不安も大きく,いろいろな人の意見を求めたい気持ちも出て来ます.それを正直に主治医に伝えることが大切です.
 その際に,どのような情報を得たいのか,どのような点に疑問を持っているのかを具体的に告げる必要があります.主治医がその場で返答出来る内容もありますし,詳しく調べた上でないと回答出来ない内容もあります.いずれにしても質問の内容が具体的でないと,主治医の説明も具体性に欠けるものとなってしまいます.
 また,一度で理解出来なかった内容が,繰り返し主治医と話し合う中で次第に理解出来るようになる場合が少なくありませんので,話し合いの機会は納得の行くまで何回でも持つ必要があります.個々の話し合いの内容を充実させるためにも,質問の内容は事前に具体的にまとめておくことが重要です.
 主治医は既に患者さんの診療にあたって,医師として問診などから得られた情報に加えて診察や検査により得られた十分な医学的情報を収集しています.この中には既に確定した情報として患者さん自身にも伝えられている情報の 他にも,例えば「〜という病気の疑いもあるのだが,これを否定するには〜という検査が必要になる.しかし,その検査を行うには現在の時点では負担も大きい.従って,もう少し疑いが濃くなってからか病状が良くなってからでも遅くはないので,現在は検査を行わないでおこう.その病気の可能性は低いので,今は患者さんや家族にその可能性を告げて余計な心理的負担をかけたくはない」といった隠れた判断が含まれている場合もあります.また,既にある診断はついていて,患者さんや家族の心理的状態の落ち着くのを待って,告知の準備を行っている場合や,診断の内容を順に段階を追って告げようと計画している場合もあります.このような判断は,主治医以外には知ることの困難な内容です.
 このように患者さんの医学的情報は主治医に集約されていますので,医学的な相談を行う先は主治医を基本とするのが原則です.話し合いを重ねる中で,主治医の情報にはその話し合いの中で出た疑問点などに関する情報も加わり,患者さんや ご家族に対するケアの方針などを決める上での客観的情報も加わることにもなり,より充実したものとなって行きます.
 主治医の回答の内容や意見に対して,更に別の立場の意見を聴きたいと思われた場合や,主治医が別の医師の意見を仰ぐべきと考えた場合などには,セカンド・オピニオンといって,第三者の意見を聴く機会を得ることが出来ます.通常,これは主治医が他の専門医などの医師に紹介状を書き,医療情報を提供して診療の依頼を行うことにより行われます.
 紹介状の内容には,主治医が得た患者さんの医療情報の大部分が含まれ,また,その中にはまだ患者さんに伝えられていないような主治医の隠れた判断なども含まれる場合があります.検査情報には主治医の診断を下す前の生の情報も含まれ,紹介を受けた医師は主治医の診断と共に,生の情報から独自の診断を下すことも可能です.検査情報が提供されることにより,もう一度同じ検査を行うなどの検査の重複を避けることが出来ます.
 紹介状の内容には患者さんの医療情報が含まれますので,紹介状の発行に際しては患者さんの同意が必要不可欠です.また,検査データを貸し出す必要などもありますので,主治医は自分の所属する医療機関にその旨の許可を得る必要のある場合もあります.
 セカンド・オピニオンはあくまで主治医の診断や治療方針などに関する説明を十分に受けた上で,第三者の意見を聴くというもので,紹介先の医師が主治医の行った診断や治療方針の可否を裁定するという意味合いのものではありません.患者さん の診断や治療方針などに対して主治医とは独立に判断を示すのが目的ですので,内容が主治医と全く同じ結果となることもありますし,更に専門的なアドバイスが出来る場合もあります.

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