臨床遺伝学のページ
前遺伝子診療センター 沼部 博直
DNA異常(突然変異)の発生
- 遺伝関連画像 -
正常
DNA3塩基(コドン)がの情報が、それぞれ1つのアミノ酸に翻訳されて蛋白が合成される.
ナンセンス変異
DNA1塩基が他のDNAに変異する.
この際にその変異したコドンが,蛋白の合成を終了させる命令に変わってしまった場合で, (例: GAA→TAA) 正常な蛋白は合成されない.
ミスセンス変異
DNA1塩基が他のDNAに変異する.
この際にその変異したコドンが,他のアミノ酸を 意味するものに変わってしまった場合で, (例: GAA→CAA) 目的の蛋白は合成されない.
フレームシフト(1塩基欠失)
DNA1~2塩基が配列の途中で 欠失してしまうDNA変異.
その塩基以下の配列がひとつ ずれてしまうため,コドンの 配列が大きく変化してしまい, 目的の蛋白は合成されない.
また,この場合,途中のコドンが 蛋白の合成を終了させる命令に 変化してしまうことが多い.
フレームシフト(1塩基付加)
DNA1~2塩基がDNA配列の途中に 付加されてしまう稀れな変異.
その塩基以下の配列がひとつ ずれてしまうため,コドンの 配列が大きく変化してしまい, 目的の蛋白は合成されない.
また,この場合,途中のコドンが 蛋白の合成を終了させる命令に 変化してしまうことが多い.
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