Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



Sorry! Only in Japanese.

OMIMとその使用法:

[[ OMIM使用法 | OMIMホームページ ]]

はじめに

従来言われてきたいわゆる「遺伝病」や「遺伝性疾患」のほか,「がん」をはじめとする殆どの病気が「遺伝子の異常」により起こることが明らかになってきました.細菌やウイルスなどの微生物による病気も遺伝子レベルでの原因の解明が進んでいます.
これらの遺伝子変異による疾患に関する最新の情報を与えてくれるのがOMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)です.
これにより,疾患に関連する遺伝子情報,文献,遺伝子地図や画像情報などをインターネット上で入手することが出来ます.

OMIMはジョンズ・ホプキンス大学のビクトル・マキュージック博士が編纂された「ヒト・メンデル遺伝」という原題の著作のオンライン版です.
この本は題名とは若干異り,全ての遺伝性疾患(というより「遺伝子変異」とか「遺伝子異常」とか言い換えるのが妥当です)の研究状況を多数の参考文献に基づいてまとめてある非常に優れた著作です.
このオンライン版の導入により,分厚くなり分冊を余儀なくされた文書版の改訂は行われなくなりました.
OMIMは既にリアルタイムのデータベースとなっており,一部の科学雑誌に掲載される内容も,その出版日に間に合うべく,事前にデータ入力が行われているとのことです.

便宜上,収載された疾患は,常染色体優性(100000番台),常染色体劣性(200000番台),X連鎖性(300000番台),ミトコンドリア遺伝(500000番台)などに分けて番号が付されています.
個々の疾患(遺伝子異常)により来される病態は,clinical synopsisという症状の項目に別項として列記されています.
症状や病態を客観的に正確に診断する能力を有する方(厳しい言い廻しですが,dysmorphologistと呼ばれる,トレーニングを積んだ専門家を指します.日本では「臨床遺伝学認定医」資格保持者などの一部の医師に限られます)でしたら,この項目を利用してデータベース検索して,疾患の診断が可能です.

オンラインではありませんが,同様のデータベースとしてはロンドン大学のIBM-PC上で作動するシステムやオーストラリアのマードック研究所のレーザーディスクを使用した画像診断データベースPossum,琉球大学医学部小児科の成富研二先生のWindowsならびにMac上で作動するUR-DBMS(最新版はファイルメーカーPro ver.3用のver.4.0英語版)などがありますので,興味のある方は個々に連絡を取られてみて下さい.

症状や病態名などは専門用語(基本的に英語,一部はラテン語)で入力しなければなりません.用語は先天異常学会編の「先天異常用語集」などを参考にされて正確に入力されて下さい.

これらのデータベースはあくまで研究補助用のものですので,臨床に応用された結果の正さをいずれも保障するものではありません.
しかし,専門家により正確に運用される限りにあっては,極めて有用となります.

御本人もしくは御家族などに遺伝子異常に起因する疾患をお持ちの方が,このデータベースを利用して情報を得ることは,とても大切なことだと思います.
しかし,内容に関しては決して独自の解釈をせず,専門家に相談されることを強くお勧め致します.
何故なら,このデータベースには追試を待たねばならぬ曖昧なデータや仮説も含まれており,実際に改訂や削除される内容も少なくないからです.

[[ はじめに | OMIMのページ ]]

OMIM使用法

OMIMのホームページに入り,Browsing OMIMの中の Search the OMIM Databaseを選択します.
NCBIには,OMIM以外にも遺伝子研究のためのさまざまなデータベースが用意されていますので,機会があれば,他のデータベースも利用されて下さい.
OMIMからもアクセスできますが,遺伝子工学関連の文献の検索も,Entrezを用いて行うことが出来ます.

Search the OMIM Databaseのページに入ると,以下の画面になりますので,空欄に検索する項目を入力します.



Search OMIM Articles
Enter one or more search keywords:

To Search all fields, leave the following boxes unchecked. To narrow your search to certain specific fields, check the boxes next to those fields' names. See Query Help for other ways to search.
Title: OMIM Number: Allelic Variants:
Text: References: Clinical Synopsis:
Gene Map Disorder: Contributors:


See only records which have been changed in the past
Display at most



この際に幾つかの便利な記号を用いることが出来ます.
*: ワイルドカードで,例えばdiabではじまる言葉は diab*で検索可能.
|: orの意味で使用します.A または B は,A | B で記述します.
 この場合,AまたはBのみ,或るいはAかつBのものが検索されます.
-: but notの意味で使用します.A - B は Aであり Bでないものの意.
&: andの意味で使用します.A & B は AかつBのものを検索します.
( )の使用も可能ですので,やや複雑な検索も可能です.

例えば,diabetisかdiabeticではじまる項目で,inspidusか renalを含むものを検索したい場合は,diabet* & (inspidus | renal) とします.

なお,下に並んだ「□」は,それぞれ,題名,OMIM番号などの項目に限って検索を行いたい場合にチェックします.例えば,症状より疾患の検索を行いたい場合には,Clinical Synopsis: の後の「□」をチェックします.

最下段では,過去どの位の間に変更のあった項目だけを参照するかと,検索結果を幾つまで表示するかを選択することが出来ます.

[[ はじめに | OMIMのページ ]]

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