Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



Sorry! Only in Japanese.

X連鎖劣性遺伝=伴性劣性遺伝(X-linked recessive):

1. 疾病遺伝子はX染色体上にある.
2. 疾病遺伝子Xaを1本だけ持つ男性XaYが発病する.
3. 疾病遺伝子Xaと正常遺伝子XAとの組み合せを持つ女性XAXaは原則的に無症状であり,保因者である.
4. 疾病遺伝子Xaと疾病遺伝子Xaとの組み合せを持つ女性XaXaがまれに存在し,発病する.
5. 患者男性XaYの娘は,患者男性の妻がXAXaの保因者でない限り全てXAXaの保因者となり,この保因者 を通じて男孫の半分が罹患する.
 即ち,1世代おきに男性が発病する.
 子が女XXである限り,患者男性のYは伝わらず,Xaのみが伝わるため.
6. 患者男性XaYの息子は,患者男性の妻がXaXAの保因者でない限り全て正常である.
 即ち,男性から男性への疾病遺伝子の伝達はない.
 子が男XYである限り,患者男性のXaは伝わらず,Yのみが伝わるため.
7. 女性保因者XAXaは,時に軽度の症状を示すことがある.

XR-1

罹患父(XaY)

Xa

正常母
(XAXA)

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

女性は全員保因者,男性は全員正常

XR-2

正常父(XaY)

XA

保因者母
(XAXa)

XA

XAXA
正常女性

XAY
正常男性

Xa

XAXa
保因者女性

XaY
罹患男性

女性は半数が保因者,男性は半数か患者

XR-3

罹患父(XaY)

Xa

保因者母
(XAXa)

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

Xa

XAXa
罹患女性

XaY
罹患男性

女性は保因者:患者=1:1,男性は半数が患者

実際には左記に示す,保因者女性(自分の父が患者)の女性と罹患患者との間での婚姻はごく稀れである.




【傾向】(一般論です)
原則として男性のみ
どの世代にも患者がいる
骨・神経系統疾患が多い

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