ネコなき症候群(Cri-Du-Chat Syndrome) 支援グループ


ネコなき症候群(Cri-Du-Chat Syndrome) 支援グループのホームページへようこそ(このページは英国の支援団体のホームページのミラーサイトです)

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ご注意 - このページのオリジナルとなっている英国の URL は,以下の通りです -
http://www.cridchat.u-net.com


6歳のネコなき症候群のシャーロットの写真です.
(縮小してあります.オリジナルはこちら


ネコなき症候群とはどのようなものですか ?

Cri Du Chat Syndrome (フランス語で"ネコの鳴き声" という意味です) は,5番染色体にある遺伝子が失われたり,誤った場所に移動してしまうことにより起こる遺伝子の病気です.この病気は1963年にダウン症候群も発見したことで知られるレジューヌ教授により初めて見出されました.彼は,この病気の大部分の乳幼児があげる独特のなき声を症候群の名前としました.

ほかにいくつかの目立った臨床症状はありますが,このなき声はこの症候群に極めて特徴的であるため,ふつう医師は染色体分析を行う前にこの状態に気付きます.

身体症状と同様に,ネコなき症候群では,種々の程度の精神発達の障害が認められます.通常の教育を受けている子供たちも少数いますが,大部分の子供たちにはより特別な教育が必要とされます.長期的なネコなき症候群の子供たちの経過は良好です.


支援グループの目的は何ですか?

  • 英国中の(そしていまや全世界の!)患者さんの家族や介護の皆さんに支援と友情を捧げること.
  • 医療関係者や一般の方々に,ネコなき症候群(Cri Du Chat Syndrome)への関心を高めていただくこと.
  • 充分検討された計画に基いた研究提案に対する基金の増額.
  • 御家族や専門家への情報や助言の提供.
  • 年次総会の編成.これは2日間の日程の専門家や家族そして関心を持たれた団体のための行事です.普通はお互いに会ったり話をしたり出来ない御家族にとって,これは良い機会だと思います.専門家にとっては,医療現場から離れて,ネコなき症候群の多くの子供たちを見る良い機会です.もっとお知りになりたい方は,どうぞいらして下さい !
  • 御家族や介護の皆さんが関心を持たれる総合記事を掲載したニュースレターの刊行.


    住所録

    国家調整役(National Co-ordinator) 議長 会計係
    Mrs Angie Stokes Mr Ray Clarke Mr Gordon Levack
    7 Penny Lane 5 Latimer Drive 6 Seton Place
    Barwell Steeple View Kirkaldy
    Leicester Laindon Fife
    England Essex Scotland
    LE9 8HJ England KY2 6UX
    SS15 4AD

    慈善団体登録番号 1044942


    1997年度 総会

    1997年度のネコなき症候群支援グループ年次総会 (Cri Du Chat Syndrome Support Group Annual Conference) は 9月27日と28日に開催されます.本年度は,新しい開催地で行います.いままでで最高の会とすべく,全てを準備中です !

    それぞれの分野で先進的仕事をされている以下の方々の招待講演があります :

  • Eric Niebuhr (デンマーク) 我々の総会の常連です.エリックはネコなき症候群の原因が何であるかをそれは多くの家族に,彼らにとっては初めて充分に理解させてくれています.

  • Mary Esther Carlin (合衆国) この女性は 5P-協会の科学顧問です.彼女に我々の総会で話して頂けるのは大変光栄です.

  • Margaret Collins (アイルランド) マーガレットの研究は,ネコなき症候群の患児に対する食事療法の効果や患児の代謝の状態の正常との相違に関してです.

  • Kim Cornish (英国) キムの,ネコなき症候群の長期にわたる精神的特徴の分析の研究も2年目に入りました.新しい研究成果が発表されます.

  • 他にも,午後のワークショップでの講演予定者がおります.(詳細は決定中)


    例年通り全ての御家族のための設備を御用意致します.小さなお子さんのための託児所やお兄さんやお姉さんのための日もあります.お父さんやお母さんには旧友と会ったり,新しい友達を作ったりするのに充分な時間があります.新しい開催地は道路網にも,マンチェスター国際空港にも近い場所です.そして,例年通り,近隣のホテルの宿泊費は特別割引となっております.

    可能な限り多くの皆さんにお会い出来ることを楽しみにしております !


    グループの資金はどうしているのですか?

    ネコなき症候群支援グループ (The Cri Du Chat Syndrome Support Group) は,その資金の多くを御寄付や会員自身の基金増資の努力に頼っております.寄付は御家族の自発的なもので,年額5ポンドとなっております.

    専門職の方には,10ポンドの御寄付をお願い申し上げております.

    御寄付のお申し出につきましては,上記の住所録にございます私共の会計係まで,ご連絡下さい.


    ネコなき症候群に関連した他の団体

  • イタリアの支持団体 非常に良いページです - イタリア語が話せればですが ! (英語のページもあります!)

  • オーストラリアの支持団体 まだネット上のページにはなっていません.これは,編集人のマーガレット・クリスティーン(Margarette Christie)の電子メール・アドレスです.

  • アメリカの支持団体 まだページはありませんが,電子メールは出せます.

  • スウェーデンの支持団体 Uddevalla 97-03-10 Hejsan! Mitt namn 舐 Karl Erikson och jag 舐 far till Anna 3 1/2 蚌 med diagnos Cri Du Chat. Vi bor i Uddevalla och 舐 medlemmar i ett n舩verk i Sverige fr familjer och andra intresserad av CDC. Vi 舐 fr n舐varande cirka 20 familjer. Grunden fr n舩verket 舐 att stta varandra och v蚌t m虱 舐 att kunna arrangera en tr臟f fr familjer en g蚣g om 蚌et. Jag hj舁per g舐na till mer mer information eller kontakt med andra familjer. V舁komna att hra av er. Varma H舁sningar Karl Erikson
    これは訳せません(文字化けしますが,正常です.読みたい方は,文字セットを日本語から欧米の文字セットに変更して下さい).

  • 染色体欠失援助 特に染色体欠失を中心とした希少染色体異常症の家族組織の国際的連携組織.

    更に詳しい医学的情報(全て英語のサイトです)

    ( 医学書やネット上のここに掲げるページをご覧になると,写真や記述されている内容があなたが今までに見た中で,最悪であるということも少なくないでしょう.もし,医学的な記述が少ないものをお望みでしたら,私共にご連絡下さい! )

  • IMBG ここに,デンマークで行われたネコなき症候群の調査結果があります.このサイトに他のいくつかの重厚な遺伝学関連の情報へのリンクがあります !

  • Family Internet 非常に多くの病態に関するオンラインの百科事典になっています.ネコなき症候群に関しても良い説明がされていたのですが.
    **** ごめんなさい.このリンクはいつの間にか私が期待していた情報を示さなくなりました.どこに行ってしまったのでしょう.もし,見つけられましたら教えて下さい !

  • OMIM 検索 これは,ネコなき症候群に関するオンライン・メンデル遺伝のカタログ(OMIM)の内容です.ここから思う存分関連するリンクに飛んだり,検索したりすることが出来ます.本当に興味深いものが見つかりましたら,私共に知らせて下さい!

  • 患児の写真 OMIMより.

  • 染色体の写真 OMIMより.あまり参考になりません.もしもう少し良いものがあれば,見つけたらリンクします !

  • 染色体の図譜 他の核型の模式図. ダウン症候群などのものもあります.

  • 染色体模式図 5番染色体の単純な模式図 .バンドが奇麗に描かれている.
    ( このページは,遺伝子診断の試薬などを製造している会社の広告のページです )

  • 染色体地図 ネコなき症候群も関連する5番染色体の遺伝子地図の詳細図 ( 私にはよく分かりませんでしたが,あなたならひょっとして分かるのでは !)

  • 先天性喉頭部分形成不全 OMIMから,次のリンクにも関連すると思われる他の項目.

  • 麻酔との関連 トロント小児病院の麻酔科.

  • Cri Du Chat Syndrome こんなもの要らない! あなたの生まれたばかりの赤ちゃんに関しての説明がこんなものだったら,どうします.

  • 価値あり! 前のがひどいと思ったら,これを読んで下さい !

  • Cri Du Chat 私はまだこのリンクを良く見ていませんが,良さそうです.


    ネコなき症候群支援グループのサイトの別のページへのリンク(全て英文のページです)

    あなたのお便りや質問そして人間的な興味深いお話を掲載したいページです.遺伝関連のサイトのリストなんかより,よほど役に立ちます !

  • 素晴らしきフォスター・ペアレント(Foster Parents) ハッピーエンドのお話です !

  • 助けて! あなたは誰かを助けられるか? あるいは,彼らはあなたを助けられるか? ( ゲストブック の中のも見て下さい )

  • 大人になって デビー(Debbie)の21歳の誕生日

  • Dribbles + Macaw グリンとラファエラ・デリックからの2つのお話.皆さんの多くが興味を持たれるでしょう.

  • 写真画廊 ここに「あなた」の写真を掲載したいと思います !



  • ジュディー(Judy)の初めての会議 第一印象はいつまでも続くものではありません !


    便利なサイト

  • Clearinghouse Search サーチエンジンへのリンク多数

  • このWeb siteは のご厚意によるものです.

    投票結果 !

    閲覧者諸氏の圧倒的多数意見により,このページにはかわいいアニメーションも面白くするJavaのかけらも必要ないとされました. ( お返事頂いた皆さんに感謝申し上げます.ひとりだけ,「もっとJAVAを!」という電子メールを下さった方もおられましたが… )


    私は Jeff Noneley と申します.このサイトをいっしょに作り上げています.何か提案等ございましたら,以下のメールアドレスまで電子メールをお送り下さい - jeff@cridchat.u-net.com

    (私は ゲストブック でちょっとした実験をしています.どうぞ御記帳願います.)






    この 環状 サイトは Jeff Noneley のサイトです.

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    このサイトの内容は教育的または情報提供の目的にのみ使用を許可致します.我々は医学的指示を与えることも専門的サービスを行うことも意図しておりません.加えて,他のどのサイトへのリンクも,その特定のサイトやその内容に我々が全面的に同意していることを意味するものではありません.このサイトをネコなき症候群の患児やその疑いのある小児の治療や診断には使用すべきではありません.

    (こんな一文を加えなくてはならないとは,少々残念だとはおもわれませんか? )


    東京医科大学小児科遺伝医学のホームページへ
    (日本語への翻訳に当たっての責任を有します)