Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



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DNA異常(突然変異)の発生:

(22K)

正常
DNA3塩基(コドン)がの情報が,
それぞれ1つのアミノ酸に翻訳
されて蛋白が合成される.


mRNAからの
蛋白合成(56K)

(31K)

ナンセンス変異
DNA1塩基が他のDNAに変異する.
この際にその変異したコドンが,
蛋白の合成を終了させる命令に
変わってしまった場合で,
(例: GAA→TAA)
正常な蛋白は合成されない.


mRNAからの
蛋白合成(30K)

(31K)

ミスセンス変異
DNA1塩基が他のDNAに変異する.
この際にその変異したコドンが,
他のアミノ酸を意味するものに
変わってしまった場合で,
(例: GAA→CAA)
目的の蛋白は合成されない.


mRNAからの
蛋白合成(56K)

(52K)

フレームシフト
(1塩基欠失)

DNA1〜2塩基が配列の途中で
欠失してしまうDNA変異.
その塩基以下の配列がひとつ
ずれてしまうため,コドンの
配列が大きく変化してしまい,
目的の蛋白は合成されない.
また,この場合,途中のコドンが
蛋白の合成を終了させる命令に
変化してしまうことが多い.


mRNAからの
蛋白合成(56K)

(51K)

フレームシフト
(1塩基付加)

DNA1〜2塩基がDNA配列の途中に
付加されてしまう稀れな変異.
その塩基以下の配列がひとつ
ずれてしまうため,コドンの
配列が大きく変化してしまい,
目的の蛋白は合成されない.
また,この場合,途中のコドンが
蛋白の合成を終了させる命令に
変化してしまうことが多い.


mRNAからの
蛋白合成(55K)


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