脆弱X症候群は，遺伝的に精神発達遅滞を疾患の内で最多の疾患です．頻度は全ての人種で，男性では
1,250分の１，女性では 2,500分の１です．この疾患は，比較的余り知られておらず，しばしば誤診されています．.
- 写真画廊(日本語) 脆弱X症候群の臨床症状は捉えにくいものがありますが，この画廊の脆弱X症候群の子供たちを見れば，ある共通の症状を見ることが出来るでしょう．
- 脆弱X染色体とは ? (日本語．一部英文)
- 症状
- 脆弱X症候群の原因は，確定した脆弱X症候群遺伝子によります．
- 脆弱X症候群の検査は，簡易かつ正確な血液のDNA検査により患者と保因者の診断が可能です．The
American College of Medical Genetics では，脆弱X症候群の検査をどの時点で行うべきかの声明(英文)を発表しています．
- 最近，オランダのErasmus Universityで，脆弱X症候群の新しい検査法(英文)が開発されました．この検査では通常は脆弱X遺伝子によって生成されるFMRPという蛋白質の量を計測することが出来ます．
- 治療法には特殊教育，臨床症状を管理するための医学的治療が含まれます．現在のところ脆弱X症候群そのものを治す方法はありません．
脆弱X症候群協会研究基金(FRAXA Research Foundation)
- 脆弱X症候群協会(FRAXA)は合衆国立の501(c)(3)に基づく非営利団体であり，患者両親や医療専門家により運営されています．大部分はボランティアにより構成されています．1994年に脆弱X症候群のお子さんをお持ちの３名の両親が資金の足りていない脆弱X症候群の研究のためにFRAXAを設立しました．
- 私たちは治療を目指した研究，特に遺伝子治療や蛋白置換療法，そして，脆弱X症候群の原因となる遺伝子の特別な機能を調べるための研究を支えています:
- 脆弱X症候群協会(FRAXA)による季刊紙が全ての会員に送られます(年間 $25
以上の御寄付をされた方々へ); 以下は最近の号の抜粋です．
- 脆弱X症候群協会(FRAXA)では，Michael Tranfaglia医師による「脆弱X症候群の薬物治療ガイド(Medication
Guide for Fragile X Syndrome)(英文)」やパンフレット類も刊行しております．
- 個人からの御寄付は100% ，脆弱X症候群の研究に当てられています．私たちは特別補助金と寄付金を間接経費にも当てております．
会員情報(英文)
- 理事会, 役員,
科学参与(英文)
- ご両親方により運営されている支部(英文)では，情報提供，ネットワーク，ボランティア参加の受付などを行っています．
脆弱X症候群に関する他の links
参考文献一覧(一部日本語) 脆弱X症候群に関して最近出版されたニュースレター，記事，本など．
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NetWorx に感謝致します．
このページの内容は定期的に更新されます．頻繁にこのページを身に来て下さい．最終更新日は
2/5/97 です．
脆弱X症候群協会(FRAXA)に関してもっとお知りになりたい方は，次のアドレスまでメールをお送り下さい．
<fraxa@seacoast.com>