Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



Sorry! Only in Japanese.

各種遺伝形式:


常染色体優性遺伝(autosomal dominant)

1. 疾病遺伝子Aと正常遺伝子aとの組み合せAaでも発症する.
2. 疾病遺伝子Aと疾病遺伝子Aとの組み合せAAは重症になるか流産することが多い.
3. 患者は親・子・孫など世代から世代へと連続して存在する.
4. 患者の性比は1:1である(性別に無関係).
5. 患者と非患者の比は一般的には1:1である.

AD-1

罹患親(Aa)

正常親
(aa)

Aa
罹患

aa
正常

Aa
罹患

aa
正常

患者:非患者=1:1

AD-2

罹患親(Aa)

罹患親
(Aa)

AA
罹患

Aa
罹患

Aa
罹患

aa
正常

患者:非患者=3:1(AAは重症〜死亡)


【傾向】(一般論です)
男性患者数≒女性患者数
どの世代にも患者がいる
生命予後に関しては軽症の疾患が多い

常染色体劣性遺伝(autosomal recessive)

1. 疾病遺伝子aと疾病遺伝子aとの組み合せaaが発症する.
2. 患者の性比は1:1である(性別に無関係).
3. 疾病遺伝子aと正常遺伝子Aとの組み合せAaは患者ではないが,保因者と呼ばれる.
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり,一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない.
5. 患者の親は共にAaの組み合せの遺伝子を持つ保因者である.
6. 両親は血族結婚のことが多い.(血族結婚は家系図では通常の婚姻の[−]記号ではなく[=]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は1:3である.

AR-1

罹患親(aa)

正常親
(AA)

Aa
保因者

Aa
保因者

Aa
保因者

Aa
保因者

全員保因者

AR-2

保因者親(Aa)

正常親
(AA)

AA
正常

Aa
保因者

AA
正常

Aa
保因者

保因者:正常=1:1

AR-3

保因者親(Aa)

保因者親
(Aa)

AA
正常

Aa
保因者

Aa
保因者

aa
罹患

患者:保因者:正常=1:2:1

罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが,実際には生殖年齢までの生存が困難であるため,ここでは,表示を省略した.
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい.



【傾向】(一般論です)
男性患者数≒女性患者数
一世代に患者が集中する
代謝性疾患が多い
重症の疾患が多い

X連鎖劣性遺伝=伴性劣性遺伝(X-linked recessive)

1. 疾病遺伝子はX染色体上にある.
2. 疾病遺伝子Xaを1本だけ持つ男性XaYが発病する.
3. 疾病遺伝子Xaと正常遺伝子XAとの組み合せを持つ女性XAXaは原則的に無症状であり,保因者である.
4. 疾病遺伝子Xaと疾病遺伝子Xaとの組み合せを持つ女性XaXaがまれに存在し,発病する.
5. 患者男性XaYの娘は,患者男性の妻がXAXaの保因者でない限り全てXAXaの保因者となり,この保因者 を通じて男孫の半分が罹患する.
 即ち,1世代おきに男性が発病する.
 子が女XXである限り,患者男性のYは伝わらず,Xaのみが伝わるため.
6. 患者男性XaYの息子は,患者男性の妻がXaXAの保因者でない限り全て正常である.
 即ち,男性から男性への疾病遺伝子の伝達はない.
 子が男XYである限り,患者男性のXaは伝わらず,Yのみが伝わるため.
7. 女性保因者XAXaは,時に軽度の症状を示すことがある.

XR-1

罹患父(XaY)

Xa

正常母
(XAXA)

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

女性は全員保因者,男性は全員正常

XR-2

正常父(XaY)

XA

保因者母
(XAXa)

XA

XAXA
正常女性

XAY
正常男性

Xa

XAXa
保因者女性

XaY
罹患男性

女性は半数が保因者,男性は半数か患者

XR-3

罹患父(XaY)

Xa

保因者母
(XAXa)

XA

XAXa
保因者女性

XAY
正常男性

Xa

XAXa
罹患女性

XaY
罹患男性

女性は保因者:患者=1:1,男性は半数が患者

実際には左記に示す,保因者女性(自分の父が患者)の女性と罹患患者との間での婚姻はごく稀れである.




【傾向】(一般論です)
原則として男性のみ
どの世代にも患者がいる
骨・神経系統疾患が多い


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