Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.
E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp

常染色体優性遺伝(autosomal dominant)

1. 疾病遺伝子Ａと正常遺伝子ａとの組み合せＡａでも発症する．
2. 疾病遺伝子Ａと疾病遺伝子Ａとの組み合せＡＡは重症になるか流産することが多い．
3. 患者は親・子・孫など世代から世代へと連続して存在する．
4. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
5. 患者と非患者の比は一般的には１：１である．

AD-1 罹患親（Ａａ） Ａ ａ 正常親 （ａａ） ａ Ａａ 罹患 ａａ 正常 ａ Ａａ 罹患 ａａ 正常 患者：非患者＝１：１

AD-2 罹患親（Ａａ） Ａ ａ 罹患親 （Ａａ） Ａ ＡＡ 罹患 Ａａ 罹患 ａ Ａａ 罹患 ａａ 正常 患者：非患者＝３：１（ＡＡは重症〜死亡）

【傾向】（一般論です）
男性患者数≒女性患者数
どの世代にも患者がいる
生命予後に関しては軽症の疾患が多い

常染色体劣性遺伝(autosomal recessive)

1. 疾病遺伝子ａと疾病遺伝子ａとの組み合せａａが発症する．
2. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
3. 疾病遺伝子ａと正常遺伝子Ａとの組み合せＡａは患者ではないが，保因者と呼ばれる．
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり，一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない．
5. 患者の親は共にＡａの組み合せの遺伝子を持つ保因者である．
6. 両親は血族結婚のことが多い．（血族結婚は家系図では通常の婚姻の[−]記号ではなく[＝]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は１：３である．

AR-1 罹患親（ａａ） ａ ａ 正常親 （ＡＡ） Ａ Ａａ 保因者 Ａａ 保因者 Ａ Ａａ 保因者 Ａａ 保因者 全員保因者	AR-2 保因者親（Ａａ） Ａ ａ 正常親 （ＡＡ） Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 保因者：正常＝１：１
AR-3 保因者親（Ａａ） Ａ ａ 保因者親 （Ａａ） Ａ ＡＡ 正常 Ａａ 保因者 ａ Ａａ 保因者 ａａ 罹患 患者：保因者：正常＝１：２：１	罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが，実際には生殖年齢までの生存が困難であるため，ここでは，表示を省略した． 同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．

【傾向】（一般論です）
男性患者数≒女性患者数
一世代に患者が集中する
代謝性疾患が多い
重症の疾患が多い

Ｘ連鎖劣性遺伝＝伴性劣性遺伝(X-linked recessive)

1. 疾病遺伝子はＸ染色体上にある．
2. 疾病遺伝子Ｘａを１本だけ持つ男性ＸａＹが発病する．
3. 疾病遺伝子Ｘａと正常遺伝子ＸＡとの組み合せを持つ女性ＸＡＸａは原則的に無症状であり，保因者である．
4. 疾病遺伝子Ｘａと疾病遺伝子Ｘａとの組み合せを持つ女性ＸａＸａがまれに存在し，発病する．
5. 患者男性ＸａＹの娘は，患者男性の妻がＸＡＸａの保因者でない限り全てＸＡＸａの保因者となり，この保因者　を通じて男孫の半分が罹患する．
　即ち，１世代おきに男性が発病する．
　子が女ＸＸである限り，患者男性のＹは伝わらず，Ｘａのみが伝わるため．
6. 患者男性ＸａＹの息子は，患者男性の妻がＸａＸＡの保因者でない限り全て正常である．
　即ち，男性から男性への疾病遺伝子の伝達はない．
　子が男ＸＹである限り，患者男性のＸａは伝わらず，Ｙのみが伝わるため．
7. 女性保因者ＸＡＸａは，時に軽度の症状を示すことがある．

XR-1 罹患父（ＸａＹ） Ｘａ Ｙ 正常母 （ＸＡＸＡ） ＸＡ ＸＡＸａ 保因者女性 ＸＡＹ 正常男性 ＸＡ ＸＡＸａ 保因者女性 ＸＡＹ 正常男性 女性は全員保因者，男性は全員正常	XR-2 正常父（ＸａＹ） ＸＡ Ｙ 保因者母 （ＸＡＸａ） ＸＡ ＸＡＸＡ 正常女性 ＸＡＹ 正常男性 Ｘａ ＸＡＸａ 保因者女性 ＸａＹ 罹患男性 女性は半数が保因者，男性は半数か患者
XR-3 罹患父（ＸａＹ） Ｘａ Ｙ 保因者母 （ＸＡＸａ） ＸＡ ＸＡＸａ 保因者女性 ＸＡＹ 正常男性 Ｘａ ＸＡＸａ 罹患女性 ＸａＹ 罹患男性 女性は保因者：患者＝１：１，男性は半数が患者	実際には左記に示す，保因者女性(自分の父が患者)の女性と罹患患者との間での婚姻はごく稀れである．

【傾向】（一般論です）
原則として男性のみ
どの世代にも患者がいる
骨・神経系統疾患が多い

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