(20K)
15番染色体長腕のq21.1部位に位置するフィブリリン-1遺伝子の変異・欠損

正常(23K)

: 三尖弁
: 肺動脈弁
: 大動脈弁
: 僧坊弁

マルファン症候群(22K)

大動脈の起始部が拡張していて，
大動脈弁（）の閉鎖不全を認め，
僧帽弁腱索がが弛緩しているため，
僧帽弁（）の逸脱が認められる．

大動脈瘤(7K)

大動脈起始部，胸・腹部の大動脈瘤，大動脈解離を認める．

眼症状(36K)