Tokyo Medical University
Department of Paediatircs
Genetics Study Group
Hironao NUMABE, M.D.

E-mail: hnumabe@tokyo-med.ac.jp



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マルファン症候群:

(20K)
15番染色体長腕のq21.1部位に位置するフィブリリン-1遺伝子の変異・欠損

正常(23K)

: 三尖弁
: 肺動脈弁
: 大動脈弁
: 僧坊弁

マルファン症候群(22K)

大動脈の起始部が拡張していて,
大動脈弁()の閉鎖不全を認め,
僧帽弁腱索がが弛緩しているため,
僧帽弁()の逸脱が認められる.


大動脈瘤(7K)

大動脈起始部,胸・腹部の大動脈瘤,大動脈解離を認める.

眼症状(36K)


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