東京医科大学（学長：林 由起子/東京都新宿区）分子病理学分野 黒田雅彦主任教授、大野慎一郎講師、老川桂生(大学院医学研究科博士課程：研究当時)の研究チームが、米国のChildren's Minnesota HospitalのKris Ann Schultz博士らと共同で、DICER1症候群における嚢胞性腫瘍の発症メカニズムを明らかにしました。本研究成果は、2024年6月26日に英国の病理学会誌「The Journal of Pathology」（IF 5.6）に掲載されました。
【本研究のポイント】
- DICER1症候群患者組織で発見された遺伝子変異（2種類のDICER1遺伝子変異）をマウスの肝臓で再現した結果、DICER1症候群に含まれる嚢胞性肝腫瘍を発症した。
- 肝嚢胞形成の原因として、PKD1およびPRKCSHの有意な発現低下および、肝内胆管上皮に発現する一次繊毛の形成異常を明らかにした。
- 希少難病において、再現性の高い疾患モデル動物は、病態解明および治療法の開発に極めて重要であり、今後は他のDICER1症候群関連疾患のモデル作製への応用が期待される。
