東京医科大学（学長：宮澤啓介／東京都新宿区）病態生理学分野 和田英治講師と林由起子主任教授らの研究グループは、核膜関連タンパク質の異常によって起こる筋核の変形や筋の萎縮が骨格筋線維タイプによって異なることを突き止めました。さらに人為的に筋再生を促したところ、本疾患の特徴である筋核の形態は改善するものの、DNA損傷の蓄積やミトコンドリア機能の低下が見られ、筋萎縮・筋障害も進行することを見出しました。本研究成果は今後、核膜病における骨格筋や心筋の病態メカニズムの解明につながることが期待されます。

　この研究成果は2025年5月10日、米国実験生物学会連合の国際学術誌「The FASEB Journal」に掲載されました。

【本研究のポイント】

• 核膜タンパク質の異常により骨格筋の核は著しく変形する
• 筋核の異常と筋萎縮症状は骨格筋の中でも遅筋線維に優先的に起こる
• モデルマウスの骨格筋を人為的に損傷させ、筋再生を促すことで筋核の形態は正常化する
• 筋核の形態が改善しても、筋萎縮・筋障害は進行する
• DNAダメージやミトコンドリアの機能低下は筋核の形態異常とは独立して起こる可能性がある

【論文情報】

• タイトル：Nuclear deformities minimally affect fiber-type-specific disease progression in murine models of nuclear envelope myopathy
• 著　　者： Eiji Wada, Nao Susumu, Yukiko K. Hayashi*（＊：責任著者）
• 掲載誌名：The FASEB Journal
• ＤＯＩ　： https://doi/10.1096/fj.202500288R

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